A mãe deve cuidar muito bem da gravidez para que o bebê nasça saudável. No entanto, às vezes alguns bebês podem nascer com uma anomalia cromossômica cuja causa não é conhecida. Na verdade, existe uma maneira de saber se o bebê no útero tem uma anomalia cromossômica ou não, o que é feito antes do nascimento do bebê.
O que é uma anomalia cromossômica?
Antes de discutir como detectá-la, o que deve ser feito para descobrir se um bebê tem cromossomos ou não, devemos primeiro saber o que é uma anomalia cromossômica.
Anormalidades cromossômicas ocorrem quando há um defeito nos cromossomos ou na composição genética dos cromossomos do bebê no útero. Esta anomalia cromossômica pode estar na forma de material adicional que pode ser anexado ao cromossomo ou a presença de parte ou de todo o cromossomo ausente ou um cromossomo defeituoso.
Qualquer adição ou exclusão de material cromossômico pode interferir no desenvolvimento normal e na função do corpo do bebê. Portanto, existem muitos tipos diferentes causados por essa anomalia cromossômica. Por exemplo, a síndrome de Down tem três cromossomos de número 21 ou a síndrome de Edward tem um cromossomo adicional de número 18 e muitos mais.
Como detectar anomalias cromossômicas?
Vários testes podem ser feitos para detectar anormalidades cromossômicas durante a gravidez, incluindo:
Amniocentese
A amniocentese é um teste realizado para diagnosticar anormalidades cromossômicas e defeitos do tubo neural, como espinha bífida. A amniocentese é feita com a coleta de uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto.
A amniocentese é geralmente realizada por mulheres grávidas que apresentam alto risco de apresentar uma anomalia cromossômica na 15-20 semanas de gestação (segundo trimestre), mas pode ser realizada a qualquer momento durante a gravidez. As gestantes com alto risco de apresentar anomalias cromossômicas, entre outras, são aquelas que darão à luz com mais de 35 anos ou que realizaram um teste de rastreamento para anomalias séricas maternas.
A amniocentese é realizada inserindo uma agulha através do abdômen da mãe no saco amniótico do bebê no útero para obter uma amostra do líquido amniótico do bebê. Ajuda ultrassom necessária para orientar a inserção e remoção da agulha. Cerca de três colheres de sopa de líquido amniótico são então removidas pela agulha. Essas células do líquido amniótico são então usadas para testes genéticos em laboratório. Os resultados geralmente saem em cerca de 10 dias a 2 semanas, dependendo de cada laboratório. O risco de aborto espontâneo após a amniocentese é de 1/500 a 1/1000 gestações.
Mulheres que estão grávidas de gêmeos precisam coletar uma amostra do líquido amniótico de cada bebê para estudar cada um. Isso depende da posição do bebê e da placenta, da quantidade de líquido e da anatomia da mulher, porque às vezes a amniocentese não pode ser realizada. Lembre-se de que o líquido amniótico contém células do bebê que contêm informações genéticas.
Amostra de vilosidade coriônica (CVS)
Enquanto a amniocentese envolve a coleta de uma amostra do líquido amniótico, a CVS envolve a coleta de uma amostra de tecido placentário. O tecido da placenta tem o mesmo material genético do feto, portanto, pode ser testado para anomalias cromossômicas e outros problemas genéticos. No entanto, o CVS não pode testar para defeitos do tubo neural aberto. Portanto, mulheres grávidas que fizeram um teste de CVS também podem precisar de um teste de sangue no segundo trimestre para determinar o risco de defeitos do tubo neural porque o CVS não pode fornecer os resultados do teste.
A CVS é geralmente realizada em mulheres grávidas com risco de anormalidades cromossômicas ou com histórico de defeitos genéticos. A CVS pode ser feita na idade gestacional entre 10-13 semanas (primeiro trimestre). No entanto, o CVS pode aumentar o risco de aborto espontâneo em cerca de 1/250 a 1/300.
A CVS é realizada inserindo um pequeno tubo (cateter) através da vagina ou colo do útero (escolha um) na placenta. A entrada e saída deste pequeno tubo também são guiadas por ultrassom. Um pequeno pedaço de tecido placentário é então removido e enviado a um laboratório para testes genéticos. Os resultados do CVS geralmente saem em cerca de 10 dias a 2 semanas, dependendo de cada laboratório.
Mulheres grávidas de gêmeos geralmente requerem uma amostra de cada placenta, mas isso nem sempre é possível devido à dificuldade do procedimento e à posição das placentas. Algumas mulheres grávidas estão proibidas de fazer esse procedimento, como em mulheres grávidas com infecção vaginal ativa (por exemplo, herpes ou gonorreia). As mulheres grávidas que não obtêm resultados precisos após serem submetidas a este procedimento podem necessitar de amniocentese como acompanhamento. Podem ocorrer resultados incompletos ou inconclusivos porque o médico pode colher uma amostra que não possui tecido suficiente para crescer no laboratório.
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