Experimente beliscar suas bochechas. Não, tente mais. Doente?
Você pode pensar que não ser capaz de sentir dor é um milagre. Não haverá lágrimas, não haverá analgésicos, nenhuma dor persistente. Na verdade, não ser capaz de sentir dor é uma coisa perigosa.
A dor, para a maioria de nós, é uma sensação muito desagradável. Mas serve ao importante propósito de nos alertar contra lesões potencialmente fatais. Se você pisar em um pedaço de vidro ou bater com a cabeça com muita força, a dor implacável ordena que você procure atendimento médico imediatamente. Então, e se você nunca se sentir doente?
A incapacidade de sentir dor é conhecida como CIP (insensibilidade congênita à dor). A CIP é uma condição extremamente rara - apenas cerca de 20 casos foram relatados na literatura científica até o momento.
O que é insensibilidade congênita à dor (CIP)?
A insensibilidade congênita à dor (CIP) é uma condição congênita que torna uma pessoa incapaz e nunca mais sentir dor em qualquer parte de seu corpo quando ferida.
Uma pessoa que tem CIP pode sentir diferentes tipos de toque, forte-contundente e quente-frio, mas não pode senti-lo. Por exemplo, eles sabem que a bebida está quente, mas não podem sentir que a água fervente queimou sua língua. Com o tempo, a falta de sensibilidade à dor pode levar ao acúmulo de lesões e problemas de saúde que podem afetar a expectativa de vida.
Ashlyn Blocker, uma garota de 16 anos da Geórgia, Estados Unidos, por exemplo. Como um recém-nascido, ele está quase sem fala e, quando seus dentes de leite começam a aparecer, ele sem saber mastigou a maior parte da língua. Quando criança, Blocker queimou a pele das palmas das mãos no fogo de um fogão e continuou suas atividades normais por dois dias com um tornozelo quebrado. Ele foi cercado e mordido por enxames de formigas de fogo, mergulhou as mãos em água fervente e se feriu de muitas outras maneiras, sem nunca sentir a menor dor.
Muitas pessoas com insensibilidade inata à dor também apresentam perda do olfato (anosmia). Em alguns casos, o CIP causa a incapacidade de uma pessoa de suar. No entanto, viver com imunidade à dor física não dessensibiliza as pessoas com CIPA à dor emocional. Eles podem e vão sentir estresse emocional, como estresse, nervosismo, luto e até raiva, como qualquer outra pessoa.
Antes de saber qual pode ser a causa raiz da CIP, seria melhor primeiro entender o processo da dor.
De onde veio a dor?
O sistema nervoso determina os incontáveis milhões de sensações que sentimos por todo o corpo, todos os dias. O sistema nervoso consiste no cérebro, nervos cranianos, nervos espinhais, nervos espinhais e outros corpos, como gânglios e receptores sensoriais. Os nervos são um modo de transmitir mensagens do corpo, da coluna vertebral ao cérebro. Se seu dedo é cortado em papel, os receptores de sinal nas pontas dos dedos enviam mensagens de dor para o seu cérebro, o que faz você gritar "Ai!" ou palavrões.
Os nervos periféricos são importantes para você sentir dor. Esses nervos terminam em receptores que detectam o toque, a pressão e a temperatura. Alguns deles acabam em nociceptores, que sentem dor. Os nociceptores enviam sinais de dor na forma de correntes elétricas ao longo dos nervos periféricos, que então viajam pela espinha até o cérebro. A mielina é a bainha que envolve os nervos do cérebro que ajuda na condução da eletricidade - quanto mais mielina, mais rápido as mensagens chegam ao cérebro.
As fibras nervosas que transmitem mensagens de dor de nociceptores têm duas versões (com ou sem mielina), o que significa que as mensagens de dor podem viajar mais rápido ou mais devagar. O caminho que as mensagens de dor percorrem depende do tipo de dor: a dor intensa vai na via rápida, enquanto a dor leve vai na pista lenta. Todo esse processo não ocorre em pessoas com CIP.
A CIP é considerada uma forma de neuropatia periférica porque afeta o sistema nervoso periférico, que conecta o cérebro e a medula espinhal aos músculos e células que detectam sensações como tato, olfato e dor. No entanto, estudos descobriram que a condução nervosa em pessoas com CIPA funciona bem, então não há evidências de que as mensagens de dor sejam equivocadas.
Vários estudos demonstraram função diminuída ou mesmo ausência de fibras nervosas - com ou sem mielina. Sem fibras nervosas, o corpo e o cérebro não podem se comunicar. As mensagens de dor não chegam ao cérebro porque ninguém as está enviando.
O que faz com que uma pessoa não sinta dor alguma?
CIP é um transtorno autossômico recessivo. Isso significa que, para uma pessoa ter CIP, ela deve receber cópias do gene de ambos os pais. Cada pai deve ter uma cópia do gene mutado no cromossomo autossômico, um cromossomo que não está relacionado ao gênero. O transtorno autossômico recessivo significa que os pais portadores da mutação genética podem não apresentar sinais e sintomas da doença.
Vários genes são conhecidos por desempenhar um papel no risco de uma pessoa herdar CIP. O gene SCN9A é a causa mais comum. Este gene está envolvido na transmissão de sinais elétricos nos nervos. Outra pesquisa sugere que o possível culpado é uma mutação no gene TRKA (NTRK1), que controla o crescimento do nervo.
Em casos raros, a CIP pode ser causada por mutações no gene PMRD12. O gene PRDM12 desempenha um papel fundamental na modificação de uma proteína chamada cromatina que supostamente se liga ao DNA do cromossomo e atua como uma chave de controle para ativar ou desativar outros genes no cromossomo. A cromatina desempenha um papel muito importante na formação das células nervosas, então essa mutação no gene PRDM12 poderia explicar por que os nervos que detectam a dor podem não se formar adequadamente em pessoas que não sentem dor.