A talassemia é uma doença genética de distúrbios dos glóbulos vermelhos que torna a hemoglobina no sangue incapaz de transportar oxigênio por todo o corpo de maneira adequada. Isso faz com que o paciente sinta os sintomas de anemia, que variam de leves a graves e perigosos. O que exatamente causa a talassemia? Por que as pessoas com talassemia têm problemas com a hemoglobina? Para entender o que causa essa condição, consulte a análise abaixo.
Quais são as causas da talassemia?
A principal causa da talassemia é a mutação genética. Ou seja, existe um gene anormal ou problemático que causa talassemia.
Existem dois genes que atuam no processo de formação dos glóbulos vermelhos, a saber:
- HBB (subunidade beta de hemoglobina)
- HBA (subunidade alfa da hemoglobina) 1 e 2
Os genes HBB e HBA têm a tarefa de fornecer instruções para a produção de proteínas chamadas cadeias alfa e beta. Mais tarde, as cadeias alfa e beta formarão hemoglobina para transportar oxigênio nas células vermelhas do sangue para serem distribuídas por todo o corpo.
Em pessoas talassêmicas, um dos genes HBB ou HBA é reduzido ou danificado. Danos ou mutações neste gene podem ser herdados de pais com o gene problemático.
Se um dos pais tem uma mutação genética que causa talassemia, o bebê pode nascer com um nível leve de talassemia ou mesmo sem nenhum sintoma (talassemia menor). No entanto, se ambos os pais tiverem o gene mutado, o bebê nascido estará em risco de talassemia grave (maior).
A talassemia pode ser dividida em 2 tipos, dependendo da cadeia alfa ou beta afetada.
Causas de alfa talassemia
Um tipo de talassemia é a talassemia alfa, que ocorre quando ocorre dano ao gene HBA.
Na hemoglobina saudável, existem 2 genes HBA1 e 2 genes HBA2. Ou seja, são necessários 4 genes HBA para formar a hemoglobina normal.
A talassemia alfa ocorre quando um ou mais genes HBA sofrem mutação. Posteriormente, a gravidade da talassemia alfa dependerá de quantos genes estão danificados ou sofrem mutação.
1. Um gene mutado
Se uma pessoa tem apenas 1 dos 4 genes HBA mutados, ela só se tornará operadora ou portadores da característica do gene mutado. Em outras palavras, essa condição não causa talassemia alfa grave. Na verdade, algumas pessoas com essa condição geralmente não sentem os sinais e sintomas da talassemia.
2. Dois genes mutantes
Se houver 2 dos 4 genes HBA que estão mutados, aparecerão sinais e sintomas de talassemia alfa, que ainda são relativamente leves. Em termos médicos, essa condição também é conhecida como traço de talassemia alfa.
3. Três genes mutantes
Os sinais e sintomas que aparecem se houver 3 de 4 genes mutados certamente serão mais graves e exigirão um tratamento mais intensivo da talassemia, como transfusões de sangue de rotina. Nesse estágio, uma pessoa pode apresentar sintomas de anemia grave e correr o risco de ter outras complicações de talassemia.
4. Quatro genes mutados
Esta condição é muito rara e também é conhecida como síndrome de Hb Bart. Nessa condição, todos os genes HBA sofrem mutação e causam a talassemia mais grave.
Os bebês que nascem com essa condição têm muito poucas chances de sobrevivência. Portanto, a maioria dos bebês com síndrome de Hb Bart morre antes do nascimento ou logo após o nascimento.
Causas da talassemia beta
Semelhante à talassemia alfa, a causa da talassemia beta é o dano ao gene HBB. A diferença é que o número de genes do HBB é geralmente menor do que o do HBA.
Você precisa de 2 genes HBB normais para formar hemoglobina saudável. No caso da talassemia beta, podem ocorrer danos em um ou em ambos os genes HBB.
Se apenas 1 dos 2 genes de HBB estiver danificado, o paciente terá talassemia beta leve ou menor.
No entanto, se ambos os genes HBB estiverem danificados, a talassemia será classificada como intermediária ou maior, com um nível de gravidade mais grave.
Fatores de risco de talassemia
A principal causa da talassemia é um fator genético herdado dos pais. No entanto, além disso, pessoas que vêm de certas raças também têm maior risco de desenvolver talassemia.
Não se sabe exatamente como a raça pode ser um fator de risco para a talassemia. No entanto, a incidência de talassemia é de fato maior em pessoas de certa descendência racial.
Também existe uma teoria de que a distribuição da talassemia para várias raças ocorre porque segue o cinturão de talassemia (cinto de talassemia) Ou seja, a disseminação dessa doença seguiu a direção da migração humana inicial nos tempos antigos.
De acordo com o site do Northern California Comprehensive Thalassemia Center, aqui está uma lista das raças com mais casos de talassemia:
- Sudeste Asiático (Indonésia, Malásia, Cingapura, Vietnã, Laos, Tailândia e Filipinas)
- China
- Índia
- Egito
- África
- Oriente Médio (Irã, Paquistão e Arábia Saudita)
- Grécia
- Itália
A talassemia não é uma doença que possa ser curada. No entanto, para antecipar várias possibilidades, é muito importante que você e seu parceiro façam isso exame pré-marital ou cheques pré-nupciais. Dessa forma, espera-se que as chances de dar à luz uma criança com talassemia possam ser minimizadas com um melhor planejamento.