Síndrome de DiGeorge é um grupo de distúrbios de saúde que surgem devido a anormalidades cromossômicas. As crianças nascidas com essa condição podem apresentar defeitos cardíacos, lábio leporino, distúrbios de desenvolvimento e até a morte.
Razão Síndrome de DiGeorge
Normalmente, os humanos têm 23 pares de cromossomos, ou igual a 46 cópias. Enquanto isso, Síndrome de DiGeorge causada pela perda de um pequeno pedaço do cromossomo número 22.
A peça que falta geralmente vem do centro do cromossomo, precisamente em um local chamado q11.2. É por isso que essa condição é freqüentemente chamada de síndrome de deleção 22q11.2.
A perda desse pedaço de cromossomo é um evento aleatório que pode ocorrer no espermatozóide do pai, no óvulo da mãe ou quando o feto está se desenvolvendo. Em casos muito raros, esta condição pode ser transmitida de pai para filho.
Esse distúrbio genético afeta quase todos os sistemas do corpo, com vários graus de gravidade.
Alguns pacientes podem chegar à idade adulta, mas alguns apresentam complicações graves que resultam em morte.
Sinais Síndrome de DiGeorge
A maioria dos sofredores Síndrome de DiGeorge ter um defeito cardíaco detectado no nascimento. No entanto, também há pacientes que só apresentam sintomas quando são crianças.
Esta síndrome tem as seguintes características gerais:
- Os efeitos de defeitos cardíacos, nomeadamente o zumbido (sopro) do coração e a cor azulada da pele devido à circulação sanguínea prejudicada que transporta oxigénio.
- Diferentes estruturas faciais, como queixo pouco desenvolvido, olhos muito afastados ou lóbulo da orelha saliente.
- Fissura labial ou problemas no céu da boca.
- Desenvolvimento prejudicado e atrasos na aprendizagem e na fala.
- Distúrbios digestivos e respiratórios.
- Distúrbios hormonais devido ao tamanho insuficiente da glândula.
- Problemas de audição porque os ouvidos costumam estar infectados.
- Infecções freqüentes.
- Músculos do corpo fracos.
Prevenir e superar Síndrome de DiGeorge
A única maneira de prevenir Síndrome de DiGeorge é através de um exame pré-gravidez. Se você tiver histórico desse distúrbio genético, consulte primeiro seu médico antes de engravidar.
O médico fará exames de sangue para prever a possibilidade de problemas genéticos em seus cromossomos e nos de seu parceiro.
O motivo é que o risco desse distúrbio genético pode aumentar se o pai e / ou a mãe tiverem um distúrbio genético semelhante.
Até agora, não há método que pode curar Síndrome de DiGeorge . Crianças e adultos que a apresentam precisam ser submetidos a monitoramento regular de saúde para prevenir problemas de saúde no futuro.
Pessoas com essa síndrome geralmente precisam se submeter aos seguintes procedimentos:
- Verificações regulares de sangue, coração e audição.
- Medição de altura e peso para monitorar o crescimento.
- Fonoaudiologia para crianças com problemas de fala.
- Fisioterapia ou uso de calçado especial para tratar problemas de movimento.
- Avaliação das habilidades de aprendizagem das crianças antes do início da escola.
- Ajuste da dieta para pacientes com problemas de fenda labial ou distúrbios alimentares.
- Cirurgia para tratar defeitos cardíacos ou lábio leporino.
Distúrbios cardíacos e atrasos no desenvolvimento devido a Síndrome de DiGeorge vai melhorar com a idade. No entanto, sua influência nos padrões de comportamento e saúde mental persiste na idade adulta.
Adultos com esse distúrbio genético podem viver normalmente. O segredo é passar por monitoramento de saúde regular para que os problemas de saúde possam ser detectados o mais cedo possível.