A urina normal tem um odor característico. No entanto, a urina também pode emitir um odor incomum se uma pessoa sofre de certas condições, uma das quais é doença da urina do xarope de bordo (MSUD).
O que é a doença da urina do xarope de bordo?
Doença da urina do xarope de bordo é uma doença metabólica hereditária rara que pode impedir o corpo de processar certos aminoácidos de maneira adequada. Esta condição também é conhecida como doença da urina do xarope de bordo.
Os aminoácidos são a menor parte da estrutura da proteína que é produzida depois que o corpo digeriu com sucesso os macronutrientes dos alimentos que você ingere.
As enzimas digestivas processam os aminoácidos para que o corpo possa usá-los. Se as enzimas estiverem ausentes ou danificadas, os aminoácidos podem se acumular e ser prejudiciais ao corpo.
Quem sofre de MSUD não consegue processar três tipos de aminoácidos, ou seja, leucina, isoleucina e valina. O acúmulo de aminoácidos no corpo pode levar a doenças graves, como danos aos nervos, coma e até morte.
Essa condição recebe o nome de seus sintomas na forma de urina com cheiro adocicado. Existem pelo menos quatro tipos de MSUD que são diferenciados com base no padrão de sinais e sintomas.
- MSUD clássico (MSUD clássico). A forma mais comum de doença da urina do xarope de bordo, mas os sintomas são os mais graves. Os sintomas podem se desenvolver nos primeiros três dias pós-natal.
- MSUD intermediário (MSUD intermediário). Os sintomas desse tipo de DXB são menos graves e só aparecerão em bebês e crianças com idades entre 5 meses e 7 anos.
- MSUD intermitente (MSUD intermitente). Crianças com MSUD intermitente crescem e se desenvolvem normalmente, até que a infecção ou períodos de estresse causem o aparecimento dos sintomas. Os pacientes podem tolerar níveis mais elevados de aminoácidos do que outros tipos de MSUD.
- MSUD responsivo à tiamina (MSUD responsivo à tiamina). Os pacientes com este tipo de DXB podem responder ao tratamento com altas doses de vitamina B1 (tiamina) com uma determinada dieta. Assim, os pacientes têm maior tolerância aos aminoácidos que desencadeiam a MSUD.
Quão comum é essa condição?
De acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras, doença da urina do xarope de bordo Estima-se que ocorra em 1 em 185.000 nascimentos em todo o mundo.
A MSUD pode afetar qualquer pessoa, meninos e meninas. No entanto, essa condição é mais comum se os pais do bebê forem parentes próximos.
Sinais e sintomas da doença da urina do xarope de bordo
Sintoma doença da urina do xarope de bordo pode se desenvolver em padrões diferentes dependendo da espécie. A DXB clássica geralmente aparece em recém-nascidos até 48 horas após o parto.
Enquanto isso, os tipos de MSUD intermediário, intermitente e responsivo à tiamina se desenvolverão em bebês e crianças antes dos 7 anos de idade. Mesmo assim, esses quatro tipos de doença da urina do xarope de bordo podem ter sintomas semelhantes, incluindo:
- urina com cheiro doce, suor ou cera de ouvido, como xarope de bordo ou açúcar queimado,
- perda de apetite ou amamentação,
- perda de peso,
- nausea e vomito,
- letárgico e letárgico,
- mal-humorado e irritado,
- padrões de sono irregulares,
- movimentos musculares anormais,
- atraso de desenvolvimento, e
- convulsões, insuficiência respiratória, ao coma.
Quando você deve consultar um médico?
A doença da urina com xarope de bordo é um distúrbio metabólico hereditário com risco de vida, especialmente se o tratamento for adiado.
Bebês ou crianças com DXB podem apresentar complicações, como danos aos nervos, edema cerebral, acidose metabólica, coma e até morte.
Portanto, você precisa ir ao médico imediatamente. O médico certamente fará um diagnóstico para determinar as etapas de tratamento adequadas de acordo com sua condição.
Causas e fatores de risco para doença da urina do xarope de bordo
Doença da urina do xarope de bordo é herdada por meio de relações familiares, portanto, os pais precisam estar cientes das seguintes causas e fatores de risco.
Quais são as causas da doença da urina do xarope de bordo?
A DXB é uma doença genética recessiva herdada dos pais do paciente. Esta doença hereditária é causada por mutações ou alterações nos genes associados à enzima BCKDC ( complexo de alfa-ceto ácido desidrogenase de cadeia ramificada ).
A enzima BCKDC é uma enzima que funciona no processamento de três aminoácidos essenciais, a saber, leucina, isoleucina e valina, também chamada de BCAA (aminoácido de cadeia ramificada).
Se o gene estiver danificado, a enzima BCKDC não é produzida ou não funciona corretamente. O corpo não é capaz de quebrar os aminoácidos leucina, isoleucina e valina.
Como resultado, aminoácidos e subprodutos se acumulam no corpo. Altos níveis dessa substância são tóxicos para o corpo e causam sérias complicações de saúde relacionadas à DXB.
Quais fatores aumentam o risco dessa condição?
O risco de desenvolver MSUD depende se ambos os pais são portadores da doença. Se apenas um, bebês e crianças serão apenas portadores do próximo gene MSUD.
De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, se ambos os pais forem portadores do gene MSUD, o bebê corre o risco de:
- 25% receberam dois genes mutantes e desenvolveram MSUD,
- 50% são portadores do gene MSUD, bem como
- 25% receberam um gene normal de cada pai.
Quando ambos os pais são portadores do gene MSUD, é possível que uma criança desenvolva a doença enquanto o outro irmão não a tenha.
Mesmo assim, o irmão ainda tem 50% de chance de ser portador do gene MSUD. Portanto, é arriscado ter filhos com MSUD.
Diagnóstico e tratamento da doença da urina do xarope de bordo
Se bebês e crianças recebem tratamento logo após um diagnóstico adequado, essa condição pode salvá-los de complicações mais sérias.
Quais são os testes para detectar essa condição?
Diagnóstico doença da urina do xarope de bordo você pode fazer depois que o bebê nascer. Os médicos e profissionais de saúde podem rastrear ou examinar os recém-nascidos.
Esse procedimento geralmente inclui exames de sangue para verificar a existência de doenças, como a DXB e mais de 30 outras doenças que podem ocorrer após o nascimento do bebê.
Quando os sintomas de pedras aparecem depois que o bebê nasce, o médico também pode diagnosticar a DXB por meio de exames de urina e sangue.
Um teste de urina (urinálise) detectará altas concentrações de cetoácidos na urina, enquanto um teste de sangue detectará altos níveis de aminoácidos na corrente sanguínea.
O médico pode precisar de procedimentos diagnósticos adicionais por meio de um procedimento de análise enzimática de células brancas do sangue ou células da pele com DXB.
Quais são as opções de tratamento para a doença da urina do xarope de bordo?
O manejo da DXB envolve nutricionistas e nutricionistas na determinação de ações médicas e mudanças na dieta que não afetem o crescimento e o desenvolvimento de bebês e crianças.
1. Mudanças na dieta
Bebês e crianças precisam de pequenas quantidades de aminoácidos essenciais, incluindo leucina, isoleucina e valina (BCAAs) para crescer e se desenvolver normalmente.
Os médicos gerenciam o MSUD controlando os BCAAs no corpo. Os pacientes seguirão uma dieta rigorosa que fornece nutrientes essenciais, mas também limita a ingestão de aminoácidos.
Essas mudanças dietéticas serão feitas ao longo da vida. Os pacientes também devem garantir que os níveis de aminoácidos não excedam o nível de tolerância que pode causar danos aos órgãos.
Se o nível de aminoácidos subir a níveis perigosos, o paciente deve procurar tratamento imediatamente no hospital por meio dos procedimentos a seguir.
- Administração de glicose e insulina por via intravenosa ou por infusão para regular os níveis de aminoácidos no corpo.
- O uso de uma sonda intravenosa ou de alimentação pelo nariz (sonda nasogástrica) para atender a certas necessidades nutricionais.
- Um procedimento de diálise para filtrar os níveis excessivos de aminoácidos na corrente sanguínea.
- Monitorar o paciente em busca de sinais de inchaço cerebral, infecção ou outras complicações da DXB.
2. Transplante de fígado
O procedimento de transplante de fígado é um dos tratamentos permanentes para a DXB, especialmente para o tratamento de pacientes com DXB clássica que apresentam sintomas mais graves.
Ao obter um fígado de doador, quem sofre de MSUD pode produzir as enzimas necessárias para quebrar os aminoácidos. Como resultado, os pacientes podem voltar a fazer uma dieta normal.
No entanto, isso não significa que um transplante de fígado não seja arriscado. O receptor do doador deve tomar medicamentos imunossupressores para evitar que o sistema imunológico rejeite o novo fígado.
Os pacientes que se submetem a esse procedimento também ainda são portadores do gene MSUD. Portanto, eles ainda podem transmitir essa condição para seus filhos no futuro.
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Prevenção da doença da urina do xarope de bordo
A urina com xarope de bordo é uma doença hereditária do sistema urológico, portanto, não há método para preveni-la. No entanto, você ainda pode determinar o risco de o bebê ter essa condição ou não.
Se você está preocupado em ser portador do gene MSUD, o teste genético pode determinar se você e seu parceiro têm um dos genes que causam esse distúrbio.
Durante a gravidez, o médico também pode realizar um exame do feto usando uma amostra obtida por biópsia de vilo corial (CVS) ou amniocentese.
Se seu filho ou parente apresentar sintomas de DXB, leve-o imediatamente ao médico mais próximo, especialmente um pediatra especializado em nutrição e consultores em doenças metabólicas. O médico determinará a solução certa para viver uma vida saudável.