O rastreamento genético precisa ser feito pela mãe para ver se a condição do feto apresenta risco de doenças genéticas ou não. Normalmente, este teste de triagem é feito no início da gravidez com 10-13 semanas de idade. No entanto, também pode ser durante o segundo trimestre da gravidez. Qual rastreamento genético você deve fazer? Seguro ou não? Aqui está a explicação.
A razão pela qual as mulheres grávidas precisam fazer o rastreamento genético
Citando o Kids Health, o exame genético é útil para que os médicos possam descobrir se há genética danificada ou ausente.
Além disso, esse exame também ajuda os médicos a descobrir se o bebê tem certos problemas ou condições médicas.
A forma de fazer o rastreio genético é recolher uma amostra de sangue e depois o médico do laboratório irá examiná-la.
Após receber os resultados, o médico combina essas informações com outros fatores de risco, como idade da mãe e histórico de doenças hereditárias.
Isso é para calcular as chances de o feto nascer com uma doença genética, como síndrome de Down, fibrose cística ou anemia falciforme.
Os defeitos no feto podem ocorrer a qualquer momento durante a gravidez, mas geralmente ocorrem no primeiro trimestre. Esta é a fase inicial em que os órgãos do bebê começam a se formar.
Tipos de rastreamento genético que mulheres grávidas precisam fazer
Depois que a mãe colher uma amostra de sangue e os resultados forem células geneticamente danificadas, o médico solicitará uma nova triagem.
Existem três testes comuns que os médicos realizam em bebês com risco de defeitos congênitos, citando a Northwestern Medicine.
1. Tela sequencial
Tela sequencial é uma triagem genética para determinar se o feto tem risco de desenvolver síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e defeito do tubo neural aberto (por exemplo, espinha bífida).
O primeiro exame da mãe é realizado no primeiro trimestre, por volta das 10-13 semanas de gestação.
Antes de fazer tela sequencial , o conselheiro genético orientará e acompanhará a mãe no processo de triagem.
Então, a mãe vai sofrer ultrassom para medir o fluido na parte de trás do pescoço do feto ( translucência nucal ).
Depois que terminar ultrassom , o conselheiro genético colherá uma amostra do sangue da mãe.
Essas informações dos resultados do ultrassom e do sangue da mãe serão combinadas para fornecer os resultados do primeiro estágio.
Normalmente, as mães podem ver os resultados uma semana depois.
Esses resultados fornecerão resultados específicos sobre o risco de o feto sofrer de síndrome de Down e trissomia 18.
2. Tela quádrupla de soro materno
Tela quádrupla de soro materno , ou tela quádrupla , é um tipo de rastreamento genético para verificar os níveis de proteína que aparecem durante a gravidez.
Normalmente, essa triagem é feita no segundo trimestre. Rastreio quádruplo requer apenas uma amostra do sangue da mãe, que geralmente é o médico com 15-21 semanas de gestação.
Este único teste não dá resultados precisos tela sequencial . Geralmente, triagem quad realizado por mulheres grávidas que não se submeteram tela sequencial no primeiro trimestre.
3. Ultra-som de 20 semanas
Um ultrassom de 20 semanas é um ultrassom durante o segundo trimestre, geralmente 18-22 semanas de gestação. Este ultrassom é diferente do usual.
Inspeção ultrassom Isso é para descobrir se o feto corre o risco de nascer com defeitos. Mais tarde, haverá sinais de que o bebê vai nascer com deficiência.
Exemplos de sinais fetais de defeito de nascença incluem coração anormal, problemas renais, membros ou braços anormais e uma forma anormal na qual o cérebro começa a se formar.
Além de ser capaz de ver sinais de defeitos de nascença, esse ultrassom também pode servir como um teste de triagem para detectar algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down.
4. Amniocentese
A próxima triagem genética é a amniocentese, para verificar se há anormalidades físicas no feto.
Apenas mulheres grávidas que correm o risco de dar à luz um feto malformado precisam fazer este teste. Normalmente, esse teste é feito na 16ª e 20ª semanas de gestação.
O truque é colher uma pequena amostra de líquido amniótico para exame. A partir dessa amostra de líquido amniótico, ele também pode identificar doenças genéticas, como a fibrose cística.
5. Amostra de vilosidade coriônica (CVS)
Além da amniocentese, as mães também precisam fazer esse rastreamento genético.
A biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) é um procedimento para colher uma amostra do tecido placentário.
Assim como a amniocentese, a CVS também é recomendada por médicos apenas para mulheres grávidas que correm o risco de dar à luz bebês deformados.
A etapa de amostragem com o procedimento CVS é inserir uma agulha longa e fina no abdômen da mãe e, em seguida, na placenta.
O médico monitorará por ultrassom enquanto coleta uma amostra de tecido para obter a peça certa.
Condições que levam as mães a fazerem exames genéticos
Existem vários motivos pelos quais os médicos pedem às mães que façam o rastreio; aqui estão algumas condições.
Mulheres grávidas com mais de 34 anos
Se as mulheres grávidas tiverem mais de 34 anos, existe o risco de problemas cromossômicos no feto.
Crianças nascidas de pais mais velhos correm o risco de desenvolver novas mutações genéticas.
Isso se deve a um único defeito genético que não é transmitido pela família anterior.
Resultados da triagem inicial declarados anormais
Quando os resultados tela sequencial Se houver uma anormalidade no feto, o médico pedirá imediatamente à mãe para fazer o rastreamento genético.
O médico encaminhará imediatamente a mãe para triagem se houver um problema genético no feto.
Ter uma doença congênita
O médico pedirá à mãe para fazer o rastreamento se a família próxima tem histórico de doença congênita. Também pode ter uma família com uma condição de anomalia cromossômica.
Mesmo que a mãe não apresente quaisquer sintomas ou sinais de ter isso, o médico pedirá um exame.
A razão é que as doenças genéticas às vezes são aleatórias, nem sempre passam diretamente dos pais para os filhos. No entanto, pode saltar de tia para sobrinho.
Você já abortou e deu à luz um bebê morto?
Problemas cromossômicos geralmente levam ao aborto espontâneo. Na verdade, alguns casos de aborto espontâneo indicam um problema genético.
Além do aborto espontâneo, as mães que deram à luz bebês que morreram (natimortos) também precisam passar por uma triagem genética.
Ambas as condições são frequentemente associadas a problemas cromossômicos no feto.