A síndrome de Down é uma das várias doenças cromossômicas genéticas caracterizadas por um aumento no número de cromossomos. Normalmente, o número total de cromossomos para cada célula fetal no útero deve ser de 46 pares. Mas não para um feto com síndrome de Down, que em vez disso tem 47 cromossomos. Na verdade, existe uma maneira de detectar uma criança com síndrome de Down ainda no útero da mãe?
Como detectar uma criança com síndrome de Down no útero
Se o cromossomo ideal em cada célula deve ser 23 herdado da mãe e os 23 restantes do pai. Bebês com síndrome de Down têm um cromossomo 21 extra. Este 21º cromossomo pode ocorrer durante o processo de desenvolvimento de óvulos da mãe, espermatozoides do pai ou durante a formação do embrião do bebê.
É por isso que no final o número total de cromossomos do bebê não é de 46 pares para cada célula, mas um excesso de um para 47. Como os cromossomos do bebê foram formados desde que estavam no útero, um exame aprofundado também pode ser feito antes de o bebê nascer.
Existem duas maneiras de detectar a síndrome de Down em bebês no útero, a saber:
Teste de triagem
O rastreamento pode não fornecer resultados precisos em relação à síndrome de Down, mas pelo menos pode fornecer um quadro específico se o bebê apresentar esse risco. Você pode fazer um teste de triagem a partir do primeiro trimestre da gravidez:
- Um exame de sangue, que irá medir os níveis de proteína-A plasmática (PAPP-A) e do hormônio da gravidez (gonadotrofina coriônica humana / hCG). Quantidades anormais desses dois hormônios podem indicar um problema com o bebê.
- Um exame de ultrassom, geralmente feito após a entrada no segundo trimestre da gravidez, ajudará a identificar quaisquer anormalidades no desenvolvimento do bebê.
- No teste de translucência nucal, esse método geralmente é combinado com o ultrassom, que vai verificar a espessura da nuca do feto. Muito líquido nesta área indica uma anormalidade no bebê.
Teste de diagnostico
Em comparação com os testes de triagem, os resultados dos testes diagnósticos são muito mais precisos como forma de detectar a síndrome de Down em bebês. Mas não para todas as mulheres, este teste é geralmente mais indicado para mulheres grávidas cujos bebês são suspeitos de apresentar alto risco de desenvolver anomalias durante a gravidez, incluindo a síndrome de Down.
Portanto, quando os resultados do seu teste de triagem apontam para a síndrome de Down, os seguintes testes de diagnóstico podem esclarecer os resultados:
- A amniocentese é realizada inserindo uma agulha no útero da mãe. O objetivo é colher uma amostra do líquido amniótico que protege o feto. A amostra obtida é então analisada para descobrir quais cromossomos são anormais. Este procedimento pode ser feito durante 15-18 semanas de gravidez.
- A biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) é semelhante à amniocentese. Única diferença, esse procedimento é feito inserindo-se uma agulha para tirar uma amostra de células da placenta do bebê. Este procedimento pode ser feito dentro de 9-14 semanas de gravidez.
A síndrome de Down pode ser reconhecida quando a criança nasce?
Certamente pode. A expressão facial é o sinal mais comum visto quando uma criança tem síndrome de Down. O tamanho da cabeça tende a ser menor, o pescoço é curto, os músculos não estão totalmente formados, as palmas das mãos são largas e os dedos são curtos, são outros sinais para saber se a criança tem síndrome de Down ou não.
Mesmo assim, é possível que a síndrome de Down também apareça sem certos sintomas. Para ter mais certeza, há uma série de testes que precisam ser feitos. Esse teste é chamado de cariótipo cromossômico, que é feito colhendo uma amostra do sangue do bebê e examinando o número e a estrutura dos cromossomos em seu corpo.
Se mais tarde for descoberto que há um cromossomo 21 adicional em algumas ou mesmo em todas as células, o bebê é declarado portador da síndrome de Down.
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