Existem centenas de doenças que se enquadram na categoria de doenças raras. Em geral, uma nova doença é considerada rara se o número de casos encontrados for inferior a 1 por 2.000 pessoas na população. A doença de Batten é uma doença muito rara. Esta condição é relatada para ocorrer em aproximadamente 2 a 4 em cada 100.000 pessoas nos Estados Unidos.
Até agora, não houve nenhum relatório detalhado sobre o número de casos da doença de Batten na Indonésia. No entanto, aqui está tudo o que você precisa saber sobre a doença de Batten.
O que é a doença de Batten?
A doença de Batten é uma doença congênita fatal do sistema nervoso que ataca o sistema motor do corpo. Os sintomas geralmente começam na infância. Esta condição também é conhecida como doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ou CLN3 Juvenil.
A doença de Batten é a forma mais comum de um grupo de doenças chamadas lipofuscinoses ceróides neuronais, ou NCL. NCL é caracterizado por um acúmulo anormal de certas substâncias gordurosas e granulares nas células nervosas do cérebro e outros tecidos do corpo devido a mutações genéticas. Simplificando, certas mutações genéticas no corpo de uma criança interferem na capacidade das células do corpo de se livrar dos resíduos tóxicos. Isso pode causar o encolhimento de certas áreas do cérebro e causar uma série de sintomas neurológicos e outros físicos.
A doença de Batten é uma das principais causas de morte prematura em crianças e adultos. Esta doença é mais comumente encontrada em pessoas de ascendência escandinava ou do norte da Europa.
O que causa a doença de Batten?
A doença de Batten é uma doença autossômica recessiva. Ou seja, a mutação genética que causa essa doença pode ser passada de pais para filhos. Uma criança nascida de pais que carregam a mutação no gene causador da doença tem 25% de chance de desenvolver a doença.
A doença foi originalmente reconhecida em 1903 pelo Dr. Frederik Batten, e somente em 1995 o primeiro gene que causa a NCL foi identificado. Desde então, mais de 400 mutações em 13 genes diferentes foram encontradas para causar várias formas de doença NCL.
Nossas células contêm milhares de genes alinhados ao longo dos cromossomos. As células humanas contêm 23 pares de cromossomos, em um total de 46 pares. A maioria dos genes controla a fabricação de pelo menos uma proteína. Essas proteínas têm funções diferentes e incluem enzimas que agem para acelerar as reações químicas moleculares. NCL é causado por mutações genéticas anormais. Como resultado, as células não funcionam adequadamente para produzir as proteínas necessárias, levando ao desenvolvimento dos sintomas associados a esta doença.
Quais são os sintomas da doença de Batten?
Os sintomas da doença de Batten são caracterizados por neurodegeneração progressiva que geralmente se torna aparente entre as idades de 5 e 15 anos. Os sintomas geralmente começam com perda rápida de visão. Crianças e adolescentes acometidos por esta doença freqüentemente apresentam cegueira total por volta dos 10 anos de idade.
As crianças com esta doença também apresentam problemas de fala e comunicação, declínio cognitivo, alterações comportamentais e deficiência motora. Freqüentemente, eles têm dificuldade para caminhar e caem com facilidade ou ficam de pé instáveis devido à dificuldade de equilíbrio. Mudanças freqüentes de comportamento e personalidade incluem distúrbios de humor, ansiedade, sintomas psicóticos (como rir alto e / ou chorar sem motivo) e alucinações. Distúrbios da fala, como gagueira, também podem ocorrer como indício da doença.
Em algumas crianças, os primeiros sintomas podem ser caracterizados por crises episódicas (recaídas) e perda das habilidades físicas e mentais previamente adquiridas. Isso significa que a criança experimenta um revés no desenvolvimento. Com a idade, as convulsões das crianças pioram, os sinais de demência tornam-se aparentes e surgem problemas motores semelhantes aos da doença de Parkinson nos idosos. Outros sintomas comuns do final da adolescência ao início da idade adulta incluem espasmos musculares e espasmos musculares que causam fraqueza ou paralisia das mãos e pés e insônia.
Na maioria dos casos, a deterioração do trabalho nervoso e mental como resultado dessa doença faz com que a pessoa fique desamparada na cama e incapaz de se comunicar facilmente. Em última análise, essa condição pode resultar em complicações com risco de vida em seus vinte a trinta anos. Como as mutações genéticas que causam essa condição variam amplamente, os sintomas da doença de Batten também podem variar muito de pessoa para pessoa.
Existe cura para a doença de Batten?
Atualmente, não há cura disponível para curar a doença de Batten. No entanto, essa condição pode ser tratada com terapia especial para ajudar a manter a qualidade de vida da criança e de sua família.
O FDA, a Food and Drug Administration dos Estados Unidos, aprovou a alfa cerliponase como um tratamento para retardar a perda da capacidade de andar em crianças de 3 anos de idade ou mais. Às vezes, as convulsões podem ser reduzidas ou controladas com medicamentos anticonvulsivantes, e os sintomas de outros problemas médicos podem ser tratados de acordo com a condição à medida que surgem. A fisioterapia também pode ajudar os pacientes a manter as funções corporais pelo maior tempo possível.
Vários relatórios descobriram que a progressão da doença pode ser retardada com o consumo de vitaminas C e E e uma dieta pobre em vitamina A. No entanto, o tratamento não previne o desfecho fatal da doença. Pesquisadores de todo o mundo ainda buscam tratamentos eficazes para a doença de Batten.
Tonto depois de se tornar pai?
Junte-se à comunidade de pais e descubra histórias de outros pais. Você não está sozinho!