Os defeitos congênitos são uma das razões pelas quais algumas pessoas vivem com um rim. Essa condição pode ser influenciada por várias doenças, incluindo agenesia renal.
O que é agenesia renal?
A agenesia renal é uma condição em que um recém-nascido perde um ou ambos os rins. Isso acontece porque os rins não se desenvolvem enquanto o bebê está crescendo no útero.
A condição também chamada agenesia renal Este é dividido em dois, a saber agenesia renal unilateral (URA) ou ausência de um rim e agenesia renal bilateral (BRA) ou ausência de ambos os rins.
Em um parto normal, o bebê terá dois rins. A principal função dos rins é filtrar as substâncias residuais metabólicas do sangue e eliminá-las através da urina.
Além disso, outras funções renais são manter o equilíbrio eletrolítico no sangue e produzir hormônios que são importantes para o corpo, como eritroproteína, renina e calcitriol.
Quão comum é essa condição?
A agenesia renal ocorre no útero quando um ou ambos os rins não se desenvolvem. O Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras estima que cerca de 1 em 2.000 bebês nasce com apenas um rim.
No entanto, a condição de bebês nascidos sem os dois rins é menos comum. Estima-se que esse defeito congênito afete apenas entre 1 e 8.500 recém-nascidos.
Sinais e sintomas de agenesia renal
Ambos os tipos de doenças são comumente associados a outros defeitos de nascença, como problemas de desenvolvimento dos pulmões, coração, órgãos genitais e trato urinário.
Bebês que nascem com um rim podem apresentar sintomas ao nascer, na infância ou mais tarde na vida. Esses sintomas incluem:
- pressão alta (hipertensão),
- rins não estão funcionando corretamente
- urina com proteína (albuminúria) ou sangue (hematúria), e
- inchaço da face, mãos ou tornozelos.
No entanto, bebês nascidos sem os dois rins têm menos probabilidade de sobreviver após o nascimento. Os bebês geralmente também têm características físicas diferentes, como:
- os olhos estão distantes das dobras da pele acima das pálpebras,
- orelhas parecem mais baixas
- um nariz achatado e largo,
- queixo pequeno e
- defeitos nos braços e pernas.
Agenesia renal bilateral associada a outras doenças, como a síndrome de Potter. Esta condição rara ocorre devido ao baixo líquido amniótico e à insuficiência renal conforme o bebê cresce no útero.
A produção reduzida ou ausente de urina pelos rins fetais predispõe a esse distúrbio. A urina constitui a maior parte do líquido amniótico que envolve e protege o feto.
Quando você deve consultar um médico?
Agenesia renal pode o obstetra saber por meio de exame ultrassom (USG). Você pode precisar retornar para exames de acompanhamento para determinar a condição do bebê.
Além disso, o obstetra pode encaminhá-lo a um pediatra ou nefrologista pediátrico para determinar o tratamento apropriado para esse distúrbio renal.
Causas e fatores de risco para agenesia renal
Embora não se saiba ao certo, há uma série de causas e fatores de risco que os médicos podem considerar para identificar a condição desse defeito de nascença em bebês.
Quais são as causas da agenesia renal?
A agenesia renal ocorre quando os rins não conseguem se desenvolver nos estágios iniciais do crescimento fetal. No entanto, a causa exata dessa condição não é conhecida.
Na grande maioria dos casos, a agenesia renal não é herdada dos pais, nem do pai nem da mãe do bebê. Essa condição também não está associada ao comportamento materno durante a gravidez.
No entanto, essa condição também pode ocorrer devido a mutações genéticas. Pode ser transmitido por pais com o distúrbio ou portadores de mutações genéticas.
Quais fatores aumentam o risco dessa condição?
Além de mutações genéticas, fatores ambientais e de estilo de vida podem aumentar o risco de o feto apresentar problemas de crescimento renal durante a gravidez.
Um estudo no jornal Transplante de Diálise em Nefrologia diabetes mencionado, obesidade antes da gravidez, uso de álcool e tabagismo foram associados à agenesia renal.
Outros fatores também influenciam, incluindo o uso de medicamentos em gestantes. Também pode ser causado pelo consumo de drogas ilegais (cocaína) e exposição a substâncias tóxicas.
Sempre consulte um médico se você tiver algum desses fatores de risco.
Diagnóstico e tratamento da agenesia renal
Todo mundo precisa de um rim para sobreviver. Mas, sem tratamento e mudanças no estilo de vida, os pacientes certamente correm mais risco de complicações graves.
Quais são os testes para detectar essa condição?
A agenesia renal pode ser detectada por obstetras por meio de exame de ultrassom (USG) em 20 semanas para ver o desenvolvimento do feto no útero.
Além de verificar o desenvolvimento dos rins, o médico também mede a quantidade de líquido amniótico. Os rins fetais começarão a produzir urina e excretá-la no líquido amniótico.
Além de proteger o feto ainda no útero, o líquido amniótico também ajuda no desenvolvimento dos pulmões para que o bebê seja capaz de respirar após o nascimento.
Se a quantidade de líquido amniótico for baixa (oligoidrâmnio), o médico suspeitará que um ou ambos os rins fetais não estão funcionando adequadamente.
Para realizar um diagnóstico mais aprofundado, os médicos recomendam um procedimento de ressonância magnética para confirmar a presença ou ausência de órgãos renais no feto.
Quais são as opções de tratamento para agenesia renal?
O tratamento da agenesia renal difere dependendo do tipo. Bebês que nascem com um rim têm uma expectativa de vida maior do que aqueles sem rim.
Agenesia renal unilateral (URA)
A maioria dos bebês que nascem com um rim não precisa de tratamento e pode levar uma vida normal. Também depende da saúde dos rins e de outras doenças.
Bebês com um rim terão órgãos de tamanho e peso maiores. A razão é que os rins restantes trabalharão mais arduamente até 75% da função renal normal.
Nos primeiros anos de vida, seu filho pode precisar de várias visitas ao hospital para vários check-ups.
Até a idade adulta, os pacientes também precisam fazer consultas regulares para verificar a pressão arterial, exames de urina (urinálise) e exames de sangue para verificar a função renal.
Um pequeno número de pessoas com um rim pode apresentar sintomas ou complicações que ocorrem mais tarde na vida.
- Pressão alta ou hipertensão porque os rins também funcionam na regulação da pressão arterial no corpo.
- Uma infecção do trato urinário (ITU) ocorre quando bactérias ou vírus entram e causam uma infecção no trato urinário.
- A insuficiência renal crônica é causada por órgãos renais que não funcionam normalmente, resultando na diminuição da função renal.
Para evitar danos aos rins restantes, os pacientes precisam se acostumar a um estilo de vida saudável, como comer alimentos saudáveis e não fumar.
Os pacientes também precisam fazer exercícios e manter um peso corporal ideal. No entanto, evite esportes de contato que possam causar lesões renais.
Agenesia renal bilateral (SUTIÃ)
Infelizmente, os bebês com a condição de não ter rim não podem sobreviver. Alguns morrem durante a gravidez ou dias após o nascimento.
No entanto, alguns outros recém-nascidos podem sobreviver com essa condição. Os bebês devem ser submetidos a procedimentos de diálise de longo prazo (diálise) para repor a função perdida do órgão.
Outros fatores, como o desenvolvimento pulmonar e a saúde geral do bebê, também determinam esse tratamento.
O objetivo do cuidado de longo prazo é manter o bebê vivo até que seu corpo esteja forte o suficiente para ser submetido ao procedimento de transplante de rim.
Prevenção de agenesia renal
Não existem medidas preventivas para a agenesia renal, principalmente aquelas relacionadas à genética. No entanto, você pode reduzir os fatores de risco antes e durante a gravidez.
Isso inclui certas condições médicas e medicamentos, fumo e álcool. Além disso, o médico pode recomendar testes genéticos e aconselhamento.
O teste genético envolverá o procedimento de colher amostras de sangue ou certos tecidos do corpo para verificar se os pais são portadores da mutação genética ou não.
Enquanto isso, o aconselhamento genético ajudará os futuros pais do bebê a obter informações e orientações sobre as condições que ocorrem devido a mutações genéticas.
Se você tiver mais perguntas, consulte seu médico para obter as melhores respostas e soluções.