Reconhecendo quatro tipos de doenças ósseas raras •

Você pode estar familiarizado com doenças ósseas, como a osteoporose. Mas, você precisa saber que neste mundo existem muitas doenças ósseas raras. Exemplos como, osteogênese imperfeita (OI), melorreostose , cordoma , e histiocitoma fibroso maligno (MFH). Embora seja uma doença óssea rara, a doença costuma ser detectada no corpo humano. Portanto, vamos dar uma olhada mais completa nas quatro doenças ósseas raras a seguir.

1. Osteogênese imperfeita (OI)

OI ou doença dos ossos quebradiços é uma doença complexa, variada e rara. A principal característica desta doença é um esqueleto frágil, mas muitos outros sistemas do corpo também são afetados. A OI é causada por mutações (alterações) em genes que afetam a formação óssea, a resistência óssea e outras estruturas do tecido. Esta doença é um distúrbio vitalício. A OI pode ocorrer em pessoas de todas as idades e raças. Nos Estados Unidos, estima-se que entre 25.000 e 50.000 pessoas desenvolvam essa doença óssea rara.

Pessoas que tiveram OI geralmente apresentam fraturas da infância à puberdade. A frequência geralmente diminui no início da idade adulta, mas aumenta novamente mais tarde na vida. Problemas respiratórios, incluindo asma, são freqüentemente vistos. As características médicas e outros problemas incluem:

  • Deformidades e dores ósseas.
  • Baixa estatura.
  • Espinha curvada.
  • Baixa densidade óssea.
  • Articulações soltas, ligamentos soltos e músculos fracos.
  • As características do crânio são distintas, incluindo um fechamento tardio da coroa e um perímetro cefálico maior do que o normal.
  • Dentes frágeis.
  • Problemas respiratórios.
  • Problemas de visão, como miopia.
  • A pele machuca facilmente.
  • Distúrbios cardíacos.
  • Fadiga.
  • Problemas cerebrais.
  • Pele, vasos sanguíneos e órgãos frágeis.

OI exibe ampla variação em aparência e gravidade. A gravidade foi descrita como leve, moderada e grave. As formas mais graves de OI podem causar morte prematura.

2. Melorreostose

Esta rara doença óssea pode afetar mulheres e homens, mas também pode afetar os ossos, mas também os tecidos moles. É um tipo de doença progressiva, caracterizada pelo espessamento da camada externa do osso. Apesar de seu status benigno, pode contribuir para dor e deformidade óssea significativa, podendo resultar em limitações funcionais.

A doença geralmente aparece na infância, às vezes alguns dias após o nascimento. Dos afetados, 50% desenvolverão sintomas por volta do 20º aniversário. Embora a causa exata seja desconhecida, uma teoria é que essa condição seja causada por anormalidades dos nervos sensoriais do esclerótomo.

3. Cordoma

Cordoma é um tipo raro de câncer ósseo, geralmente ocorre no crânio e na coluna vertebral. Faz parte de uma família de cânceres chamados sarcomas, que inclui cânceres de ossos, cartilagens, músculos e outros tecidos conjuntivos.

Acredita-se que esta rara doença óssea surja dos restos de notocórdio embrionário , uma estrutura cartilaginosa em forma de bastonete que serve de suporte na formação da coluna vertebral. As células de notocórdio geralmente estão presentes no nascimento e se alojam nos ossos e no crânio. Muito raramente essas células sofrem transformação maligna levando à formação de cordomas.

O cordoma geralmente cresce lentamente, mas é implacável e tende a reaparecer após o tratamento. Por estarem próximos à medula espinhal, tronco encefálico, nervos e vasos sanguíneos, são difíceis de tratar e requerem cuidados muito especializados.

4. Histiocitoma fibroso maligno (MFH)

MFH é um tipo de sarcoma, que é uma neoplasia maligna sem origem aparente, que surge de tecidos moles e ossos. A HFM é considerada uma doença óssea rara. Essa doença geralmente afeta pacientes com idade entre 50-70 anos, embora possa aparecer em qualquer idade. Sintomas que ocorrem, como a perda de peso do bebê é normal? Quando isto aconteceu? e a fadiga pode estar presente em pacientes com doença avançada. No entanto, os sintomas que costumam estar presentes são dor, febre, calafrios e suores noturnos. Os pacientes com essa doença também costumam se queixar de uma massa ou caroço que aparece em um curto período de tempo, variando de semanas a meses.