A hemofilia é um distúrbio da coagulação do sangue que faz com que o sangue não coagule adequadamente. Quando uma pessoa sofre de hemofilia, o sangramento que ocorre em seu corpo durará mais do que em condições normais. O que causa a hemofilia? Confira a seguinte revisão.
Mutações genéticas, a principal causa da hemofilia
Basicamente, a hemofilia é uma doença causada por uma mutação genética. O gene mutado geralmente é diferente, dependendo do tipo de hemofilia que você tem.
Na hemofilia tipo A, o gene que sofre mutação é o F8. Enquanto isso, o gene F9 mutado é o gatilho para a hemofilia do tipo B.
O gene F8 desempenha um papel na produção de uma proteína chamada fator VIII de coagulação. Enquanto isso, o gene F9 desempenha um papel na produção do fator de coagulação IX. Os fatores de coagulação são proteínas que atuam no processo de coagulação do sangue.
Quando há uma lesão, são essas proteínas que protegem o corpo coagulando o sangramento. Dessa forma, os vasos sanguíneos danificados serão protegidos e o corpo não perderá muito sangue.
Um gene F8 ou F9 mutado desencadeia a produção anormal de fator de coagulação VIII ou IX, mesmo se a quantidade for muito reduzida. Muito pouco fator de coagulação certamente resulta em baixa capacidade de coagulação do sangue. Finalmente, o sangue não coagula completamente quando ocorre o sangramento.
Como a hemofilia é transmitida dos pais?
A principal causa da hemofilia é a mutação genética, geralmente hereditária. Essa mutação genética ocorre apenas no cromossomo sexual X.
Todo ser humano nasce com 2 cromossomos sexuais. Cada cromossomo é transmitido de seu pai e de sua mãe. As meninas recebem dois cromossomos X (XX), um de cada um da mãe e do pai. Enquanto isso, um menino (XY) terá um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.
Em relatórios do site Hemophilia of Georgia, a maioria das mulheres nascidas com mutações genéticas geralmente não apresenta sinais ou sintomas de hemofilia. As mulheres que não apresentam esses sintomas são geralmente chamadas de operadora ou portadores do gene mutado. UMAcoperadoranão necessariamente tem hemofilia.
Por exemplo, uma mulher nasce com um cromossomo X de sua mãe que não contém o gene problemático. No entanto, ele obteve o cromossomo X de seu pai, que tem hemofilia.
A filha não terá hemofilia porque os genes normais da mãe são muito mais dominantes do que os genes defeituosos do pai. Então, a filha só vai se tornar operadora de genes que têm o potencial de causar hemofilia.
No entanto, a mulher tem a possibilidade de transmitir o gene mutado para o filho mais tarde. Provavelmente, seu filho será operadora ou mesmo sofrer de hemofilia dependerá do sexo da criança mais tarde.
Basicamente, existem 4 chaves principais que explicam o risco de uma criança nascer com hemofilia, a saber:
- Meninos nascidos de pais com hemofilia não terão hemofilia
- Uma filha nascida de um pai com hemofilia, se tornará operadora
- Se um operadora ter um filho, a probabilidade desse menino ter hemofilia é de 50%
- Se um operadora ter uma filha, as chances da filha de se tornar operadora é 50%
Como a hemofilia afeta apenas o cromossomo X, e os homens têm apenas 1 cromossomo X, eles geralmente não se tornam operadora ou traço portador. Em contraste com as mulheres que têm dois cromossomos X, então elas têm a chance de serem normais, operadora, ou tem hemofilia.
Pai tem hemofilia, mãe não tem hemofilia e não tem hemofilia operadora
Se o pai tem um gene mutado e sofre de hemofilia, mas os genes pertencentes à mãe são todos saudáveis e normais, é certo que o filho não terá hemofilia nem se tornará hemofílico. operadora.
No entanto, se for uma filha, é provável que a filha nasça carregando o gene que causa a hemofilia, também conhecido como operadora.
Pai não tem hemofilia mãe operadora
Nesse caso, se o bebê receber um cromossomo Y do pai, ele será um menino. Os meninos receberão um cromossomo X de sua mãe, que é uma operadora. No entanto, as chances de o menino obter o gene problemático de sua mãe (tornam-se operadora) é cerca de 50%.
Enquanto isso, as meninas nascidas de pais saudáveis também receberão um cromossomo X saudável de seus pais. No entanto, porque sua mãe é uma operadora, a menina também tem 50% de chance de ser operadora do gene da hemofilia.
Pai tem hemofilia, mãe é operadora
Se um pai com hemofilia passa o cromossomo Y para seu bebê, a criança nascerá com um sexo masculino. O menino receberá um cromossomo X da mãe, que é operadora.
Se o cromossomo X herdado da mãe contiver uma mutação genética, o menino terá hemofilia. Por outro lado, se a mãe herda um cromossomo X saudável, o menino terá um gene normal de coagulação do sangue, também conhecido como saudável.
As coisas são um pouco diferentes para as meninas. Uma menina definitivamente recebe um cromossomo X de um pai que tem hemofilia, então ela se tornará operadora do gene mutado.
Quando a mãe que é uma operadora passar adiante um cromossomo X saudável, a menina será apenas operadora. No entanto, se ele herdar o cromossomo X que possui uma mutação no gene que causa a hemofilia de sua mãe, ele terá hemofilia.
Então, o pai que sofre de hemofilia e a mãe que se torna operadora tem uma chance de:
- 25% para dar à luz um menino com hemofilia
- 25% para dar à luz um menino saudável
- 25% para dar à luz uma menina que se torna operadora
- 25% por dar à luz uma menina com hemofilia
A hemofilia pode aparecer na ausência de hereditariedade?
Depois de entender a explicação acima, você pode pensar se esta doença pode aparecer mesmo se alguém não tiver um dos pais com hemofilia. A resposta é: ainda posso. No entanto, esses casos são muito raros.
A hemofilia que ocorre na ausência de hereditariedade é conhecida como hemofilia adquirida. Esta condição pode surgir a qualquer momento quando a pessoa atingiu a idade adulta.
De acordo com o site Genetic Home Reference, tipo de hemofilia adquirido (adquiridos) aparecem quando o corpo produz proteínas especiais chamadas autoanticorpos. Esses autoanticorpos irão atacar e inibir o desempenho do fator VIII de coagulação.
Normalmente, a produção desses autoanticorpos está associada à gravidez, distúrbios do sistema imunológico, câncer ou reações alérgicas a certos medicamentos. No entanto, metade dos casos do tipo hemofilia adquirido a causa exata não é conhecida.
Se você tem histórico dessa doença e está planejando uma gravidez, é melhor consultar um médico. Seu médico pode recomendar alguns testes. Dessa forma, sua gravidez pode ser mais antecipada.