Você já ouviu falar da doença do menino bolha? Pode soar como o nome de uma marca de goma de mascar sem a palavra "doença". No entanto, você precisa saber que esse é um dos nomes de doenças do sistema imunológico e pode ser fatal para o doente. Confira as avaliações a seguir sobre a doença do bubble boy.
O que é a doença do menino bolha?
Esta doença, na verdade, tem o nome de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID). Representa um grupo de defeitos congênitos raros e fatais resultantes de uma resposta excessivamente fraca ou ausente do sistema imunológico no corpo.
No entanto, essa doença é mais conhecida como doença do menino bolha porque tende a ocorrer em meninos. Ao nascer, o bebê deve passar a vida em isolamento livre de germes (bolhas estéreis).
Essa doença ocorre porque o sistema imunológico não pode proteger o corpo de infecções virais, bacterianas e fúngicas. Sem um sistema imunológico funcional, os pacientes com SCID são suscetíveis a infecções repetidas, como pneumonia, meningite e varicela. Os pacientes podem morrer antes mesmo da idade de um a dois anos, se não receberem o tratamento adequado.
Causas da doença do bubble boy
A causa da SCID depende de diferentes condições genéticas. Aqui estão quatro causas de SCID, a saber:
- Relatórios do NCBI, metade dos casos de SCID são herdados do cromossomo X da mãe. Esses cromossomos são danificados, impedindo assim o desenvolvimento de linfócitos T, que desempenham um papel na ativação e regulação de outras células do sistema imunológico.
- A deficiência da enzima adenosina desaminase (ADA) faz com que as células linfoides não amadureçam adequadamente, tornando o sistema imunológico abaixo dos níveis normais e tornando-se muito fraco. Esta enzima é necessária ao corpo para se livrar das toxinas do corpo. Sem essa enzima, as toxinas podem se espalhar e matar os linfócitos.
- Deficiência do nucleosídeo de purina fosforilase, que também é o resultado de um problema com a enzima ADA, que é caracterizada por distúrbios neurológicos.
- Ausência de moléculas MHC de classe II, que são proteínas especiais encontradas na superfície das células e desempenham um papel importante no transplante de medula óssea. Isso faz com que o sistema imunológico seja comprometido.
Sintomas da doença do bubble boy
Reportando a Medicine Net, geralmente bebês de três meses tendem a apresentar aftas ou assaduras que não cicatrizam. Também pode ser que a condição continue a enfraquecer devido à diarreia crônica, de modo que o bebê pode parar de crescer e perder peso. Algumas crianças desenvolvem outras doenças graves, como pneumonia, hepatite e envenenamento do sangue.
O vírus, que é inofensivo em bebês normais, pode ser muito perigoso em bebês com SCID. Por exemplo, um vírus Varicela zoster causas de varicela que podem desencadear infecções graves nos pulmões e no cérebro em crianças com IDCG.
Tratamento da doença do menino bolha
Relatório da WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, pesquisadora líder e membro do Departamento de Transplante de Medula Óssea em St. O Jude Children's Research Hospital afirma que, após décadas, as pesquisas estão começando a encontrar uma cura para a doença. Seis dos sete bebês que foram tratados com terapia baseada em genes por quatro a seis semanas agora estão fora do hospital em regime de ambulatório. Existe apenas um bebê que ainda está esperando o processo de construção de seu sistema imunológico.
Essa terapia genética prioriza a cura do cromossomo X danificado. As descobertas até agora sugerem que esse efeito durará toda a vida, de modo que o tratamento é suficiente para ser feito uma vez, não repetidamente. Essa terapia é feita usando o vírus HIV que foi modificado para transportar novo material genético que mudará a composição genética danificada da medula espinhal.
No entanto, só isso não é suficiente. Para preparar a medula espinhal para mudanças genéticas, o bebê recebe o busulfan, uma droga quimioterápica. A administração dos quimioterápicos é feita por meio de um dispositivo de infusão regulado por computador, de forma que a dosagem adequada é apenas para preparar a introdução de alterações genéticas e nada mais.
Até agora, os pesquisadores ainda estão monitorando esses bebês para ver se eles permanecem estáveis e não apresentam efeitos colaterais do tratamento. Os pesquisadores também querem saber como o corpo do bebê responde à imunização. No entanto, nas descobertas até agora, os pesquisadores estão bastante otimistas de que esse tratamento oferece resultados permanentes.
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