Adrenoleucodistrofia (ALD) é o termo usado para descrever várias doenças hereditárias diferentes que afetam o sistema nervoso e as glândulas adrenais. Outros nomes para ALD são adrenomieloneuropatia, AMN e complexo de Schilder-Addison. Mas o que é realmente?
O que acontece com as pessoas com adrenoleucodistrofia (ALD)?
A adrenoleucodistrofia (ALD) faz parte de um grupo de doenças cerebrais, chamadas leucodistrofias, que danificam a mielina (a bainha cilíndrica que envolve algumas fibras nervosas) do sistema nervoso e do córtex adrenal.
A ALD difere da adrenoleucodistrofia neonatal, que é uma doença do recém-nascido e em estágios iniciais de desenvolvimento - que pertence ao grupo dos distúrbios da biogênese peroxissomal.
A função cerebral diminuirá à medida que a bainha de mielina for gradualmente removida por essa doença das células nervosas do cérebro. A mielina funciona como um regulador da maneira como os humanos pensam e controla o trabalho dos músculos do corpo. Sem esta bainha, os nervos não podem funcionar. Em outras palavras, os nervos param de enviar sinais aos músculos e outros elementos de suporte do sistema nervoso central sobre o que fazer.
Alguns indivíduos afetados por ALD têm insuficiência adrenal, o que significa a falta de produção de certos hormônios (adrenalina e cortisol, por exemplo) que causa anormalidades na pressão arterial, frequência cardíaca, desenvolvimento sexual e reprodução. Alguns dos pacientes com ALD experimentam uma série de problemas neurológicos sérios que podem afetar a função mental e levar à paralisia e redução da expectativa de vida.
Quem pode ter adrenoleucodistrofia (ALD)?
ALD é uma doença genética recessiva ligada ao X causada por um defeito no gene ABCD1 no cromossomo X. Essa anomalia do gene causa a formação de mutações na proteína adrenoleucodistrofia (ALDP).
A adrenoleucodistrofia proteica (ALDP) ajuda o corpo a quebrar os ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA). Quando o corpo é incapaz de produzir ALDP suficiente, os ácidos graxos se acumulam no corpo e danificam a bainha de mielina. Essa condição pode prejudicar a camada mais externa das células nervosas espinhais, cérebro, glândulas supra-renais e testículos.
A adrenoleucodistrofia não conhece raça, etnia ou fronteiras geográficas. Relatório da Health Line, de acordo com o Oncofertility Consortium, esta doença rara afeta 1 em cada 20-50 mil pessoas - especialmente homens, crianças e adultos.
As mulheres têm dois cromossomos X. Se uma mulher herda uma mutação do cromossomo X, ela ainda tem um cromossomo X sobressalente para ajudar a compensar os efeitos da mutação. Portanto, se uma mulher tem essa condição, é provável que ela não tenha nenhum sintoma - ou seja insignificante, se houver. Enquanto isso, os homens têm apenas um cromossomo X. Ou seja, meninos e adultos têm menos efeito protetor do cromossomo X extra, o que os torna mais suscetíveis (se herdarem a mutação do gene ALD).
Sinais e sintomas de adrenoleucodistrofia (ALD)
Em crianças
A forma mais prejudicial de ALD é a ALD na infância, que geralmente começa a se desenvolver aos 4-8 anos de idade. Crianças saudáveis e normais podem apresentar inicialmente problemas comportamentais - como auto-isolamento ou dificuldade de concentração. Gradualmente, à medida que a doença corrói o cérebro, os sintomas visíveis começam a piorar, incluindo dificuldade em engolir, dificuldade em entender a linguagem, cegueira e perda de audição, espasmos musculares, perda de controle dos músculos do corpo, perda progressiva da função intelectual do cérebro, deficiência motora, estrabismo, demência progressiva, ao coma.
Em adolescentes
ALD em adolescentes começa na idade de 11-21 anos, com os mesmos sintomas, mas o desenvolvimento dos sintomas é ligeiramente mais lento do que ALD em crianças.
Em adultos
A adrenomieloneuropatia, a versão adulta da ALD, começa no final dos anos 20 a 50 e é caracterizada por dificuldade para caminhar, fraqueza progressiva e rigidez das pernas (paraparesia), perda de coordenação do movimento muscular, excesso de massa muscular (hipertonia), dificuldade fala (disartria), convulsões, deficiência adrenal, dificuldade em focalizar e lembrar a percepção visual e perda de visão. Esses sintomas se desenvolverão ao longo de várias décadas - mais lentamente do que ALD. Os sintomas de ALD em adultos podem ser semelhantes aos da esquizofrenia e demência.
Essa deterioração ocorrerá de maneira implacável e pode levar à paralisia permanente - geralmente dentro de 2 a 5 anos após o diagnóstico inicial - até a morte. A morte por ALD geralmente ocorre entre 1 e 10 anos após o início dos sintomas.
A adrenoleucodistrofia (ALD) pode ser curada?
A adrenoleucodistrofia é uma doença vitalícia. Isso significa que a doença é incurável (pelo que as pesquisas médicas vão até agora), mas os médicos podem retardar a gravidade dos sintomas.
A terapia hormonal pode salvar vidas. A função anormal das glândulas adrenais pode ser tratada com terapia de reposição de corticosteroides. A terapia com esteróides pode ser usada para tratar a doença de Addison (insuficiência adrenal). Não existe um método específico para o tratamento de outros tipos de ALD. Indivíduos com ALD podem receber tratamento sintomático (gerenciamento de sintomas) e de suporte, incluindo fisioterapia, suporte psicológico e educação especial.
O óleo de lorenzo é eficaz como tratamento alternativo da adrenoleucodistrofia (ALD)?
Estudos recentes mostraram que uma mistura de ácido oleico e ácido erúcico, conhecida como óleo de Lorenzo, administrada a meninos com ALD antes do início dos sintomas pode prevenir ou retardar a progressão da doença. Não se sabe se o óleo de lorenzo pode ser usado para controlar a adrenomieloneuropatia (versão adulta de ALD). Além disso, o óleo de Lorenzo demonstrou não ter efeito em meninos com ALD que já apresentam sintomas.
O transplante de medula óssea demonstrou ser bem-sucedido em indivíduos com adrenoleucodistrofia em estágio inicial (ALD). No entanto, esse procedimento apresenta risco de morte e não é recomendado para pessoas com ALD aguda ou grave, com início dos sintomas na idade adulta ou em casos neonatais.
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